Także

 

Ostatnie

 

Dodatki

Pozycjonowanie

Ciężkie. U obserwowanego przez autorów pacjenta nr 5 wykryto jednocześnie dwie mutacje ciężkie, które powinny spowodować ciężki przebieg GAN u tego pacjenta, a u którego obserwowano przebieg łagodny. Tak więc autorzy sugerują, że do fenotypowej ekspresji ciężkich mutacji konieczna jest obecność modyfikatorów genetycznych lub nieznanych czynników epigenetycznych, które wspólnie z mutacjami typu ciężkich spowodują przebieg klasyczny – ciężki GAN. U badanych przez autorów pacjentów nie wykazano również korelacji, pomiędzy badaniami elektrofizjologicznymi a typem mutacji.



MF i u pacjentów niesklasyfikowanych. Złe wyniki leczenia uzyskano u 10 pacjnetów pacjentów AIDS, 2 z postacia aksonalną. Zmarli pacjenci wszyscy mieli AIDP. Jedynym czynnikiem, który okazał się znamiennie statystycznie wpływać na rokowanie pacjentów był maksymalny poziom niesprawności w trakcie choroby. Dyskusja W dyskusji autorzy porównują swoje wynik z badaniami na populacji północnych Chin i na populacji USA. Przypominają, że w północnych Chinach z duża część przypadków GB przebiega jako ostra aksonalna polineuropatia ruchowa związana z infekcja Campylobacter jejuni. Zapadalność na zespół GB w populacji amerykańskiej jest najwieksza w dwóch grupach wiekowych 50-74r.z i 15-35 r.z., w populacji Chińskiej największa zapadalność na GB jest u dzieci.

Zgon następuje pomiędzy 10 a 30 rokiem życia. W większości przypadków pacjenci charakteryzują się występowaniem kręconych włosów. Badania elektrofizjologiczne wykazują zaawansowaną neuropatię aksonalną, a NMR głowy ujawnia zaburzenia mielinizacji. U części pacjentów obserwuje się łagodniejszy wydłużony przebieg – mniej nasilone objawy neurologiczne, późniejsze zaangażowanie ośrodkowego układu nerwowego wskazujące pozycjonowanie fenotypową różnorodność. Badanie histopatologiczne biopsji nerwu wykazuje obecność olbrzymich obrzękniętych olbrzymich aksonów wypełnionych złogami neurofilamentów wskazując na dezorganizację filamentów średniej wielkości. Gen związany z zachorowaniem na neuropatię z olbrzymimi aksonami został sklonowany – znajduje się na chromosomie 16 w położeniu 24.1 i koduje białko nazwane gigaxoniną, którego rola polega na budowaniu cytoszkieletu. antirusher Norka niezwruszona laicko stwierdza silne karteczki.